Lapsemme oirehdinta alkoi noin nelivuotiaana, enkä osannut heti yhdistää sitä Touretten oireyhtymään. Aikaa ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta tutkimusten aloittamiseen meni n.1,5 vuotta. Ensimmäinen oire oli silmien räpyttäminen ja rykimisääni - samat joita minulla oli ollut myös lapsena, ja on edelleen. Myös lapsemme kerhossa nämä oireet huomattiin. Kerhonohjaaja kertoi minulle, että kyseessä saattaa olla ohimenevä tic-oire. Neuvolan lastenlääkäri ajatteli samoin: Itsestään ohimenevää.
Seuraavaksi lapsemme jokainen lause päättyi sanaan heh. Esimerkkinä, "Äiti, minulla on nälkä, heh", "haluan katsoa Stellaa ja Samia, heh", "'menen nukkumaan, heh".
Viisivuotiaana oireet voimistuivat yllättäen yhdessä viikossa: Lapsi kouristeli ja hänen kaikki raajansa nykivät, hän irvisti ja teki samaan aikaan kauhovaa liikettä suun edessä, kiljahteli taikka karjui siten, että ääni muuttui käheäksi. Soitin saman tien sairaalaan ja saimme ajan tutkimuksiin. Neurologi ei löytänyt laajoissa tutkimuksissa mitään poikkeavaa, ainoana poikkeuksena EEG:ssä (aivosähkökäyrä) näkyi toispuoleista frontosentraalista irritaatiota. Neurologi ei osannut sanoa löydöksestä oikein mitään. Tämä havainto kiinnostaa minua erityisesti, eli onko muilla toureetikko-lapsilla tehty samankaltaisia löydöksiä aivosähkökäyrätutkimuksessa?
Tourettea ei voi havaita kausaalisesti, eli vaikka kuvantamalla, vaan diagnoosi perustuu neurologin tekemään haastatteluun , jossa potilas/vanhempi kuvailee oireita. Huolellinen haastattelu on tärkeää, sillä usein oireet lakkaavat juuri lääkärin vastaanotolla, joten lääkäri ei niitä pysty siinä tilanteessa välttämättä omin silmin havaitsemaan. (Me otimme vastaanotolle mukaan videomateriaalia. Ticsejä alkoi sitten ilmaantua haastattelun loppupuolella.) Joskus lisätutkimuksia tarvitaan muiden sairauksien pois sulkemiseksi.
MIKÄ ON TOURETTEN OIREYHTYMÄOireyhtymän syyt : Tourette on voimakkaasti perinnöllistä monissa tapauksissa. Dopamiinin ja serotoniinin (aivojen välittäjäaineet) ajatellaan olevan epätasapainossa, mahdollisesti myös muissa välittäjäainevirtauksissa on poikkeavuutta. Nämä ovat kuitenkin vain arvailuja.
Esiintyvyys : Pojilla 1,0%, tytöillä 0,3 %. (Lähde: Duodecim). Vuonna 1991 syntyneillä suomalaisilla Touretten oireyhtymän diagnoosin ilmaantuvuus 19 ikävuoteen mennessä oli erikoissairaanhoidossa 9/10 000. Touretten oireyhtymä on huonosti tunnettu ja enemmänkin alidiagnosoitu.
Seuraavaksi lapsemme jokainen lause päättyi sanaan heh. Esimerkkinä, "Äiti, minulla on nälkä, heh", "haluan katsoa Stellaa ja Samia, heh", "'menen nukkumaan, heh".
Viisivuotiaana oireet voimistuivat yllättäen yhdessä viikossa: Lapsi kouristeli ja hänen kaikki raajansa nykivät, hän irvisti ja teki samaan aikaan kauhovaa liikettä suun edessä, kiljahteli taikka karjui siten, että ääni muuttui käheäksi. Soitin saman tien sairaalaan ja saimme ajan tutkimuksiin. Neurologi ei löytänyt laajoissa tutkimuksissa mitään poikkeavaa, ainoana poikkeuksena EEG:ssä (aivosähkökäyrä) näkyi toispuoleista frontosentraalista irritaatiota. Neurologi ei osannut sanoa löydöksestä oikein mitään. Tämä havainto kiinnostaa minua erityisesti, eli onko muilla toureetikko-lapsilla tehty samankaltaisia löydöksiä aivosähkökäyrätutkimuksessa?
Tourettea ei voi havaita kausaalisesti, eli vaikka kuvantamalla, vaan diagnoosi perustuu neurologin tekemään haastatteluun , jossa potilas/vanhempi kuvailee oireita. Huolellinen haastattelu on tärkeää, sillä usein oireet lakkaavat juuri lääkärin vastaanotolla, joten lääkäri ei niitä pysty siinä tilanteessa välttämättä omin silmin havaitsemaan. (Me otimme vastaanotolle mukaan videomateriaalia. Ticsejä alkoi sitten ilmaantua haastattelun loppupuolella.) Joskus lisätutkimuksia tarvitaan muiden sairauksien pois sulkemiseksi.
MIKÄ ON TOURETTEN OIREYHTYMÄOireyhtymän syyt : Tourette on voimakkaasti perinnöllistä monissa tapauksissa. Dopamiinin ja serotoniinin (aivojen välittäjäaineet) ajatellaan olevan epätasapainossa, mahdollisesti myös muissa välittäjäainevirtauksissa on poikkeavuutta. Nämä ovat kuitenkin vain arvailuja.
Esiintyvyys : Pojilla 1,0%, tytöillä 0,3 %. (Lähde: Duodecim). Vuonna 1991 syntyneillä suomalaisilla Touretten oireyhtymän diagnoosin ilmaantuvuus 19 ikävuoteen mennessä oli erikoissairaanhoidossa 9/10 000. Touretten oireyhtymä on huonosti tunnettu ja enemmänkin alidiagnosoitu.
(Tic-) Oireet ja niiden ilmaantuminen: Tavallisimmin ensimmäiset oireet ilmaantuvat noin 4-6 vuoden iässä. Puhutaan tic-oireista eli nykimisoireista, jotka ovat alussa lieviä, esimerkiksi silmien räpyttelyä. Vuoden sisällä oireet monimuotoistuvat ja ovat rajuimmillaan karkeasti arvioituna noin 8-12 vuoden iässä. Koprolaliaa eli pakonomaista, tahatonta kiroilua/rumien puhumista esiintyy noin viidenneksellä toureetikoista ja oire alkaa näkyä n. 11 ikävuoden tienoilla.
Toisilla tourette helpottaa huomattavasti aikuisikään mennessä, mutta noin viidenneksellä tic-oireet jatkuvat samankaltaisina. Pienellä osalla ne pahenevat iän myötä.
Ticsien voimakkuus, taajuus ja intensiivisyys voivat vaihdella hyvinkin paljon päivien, viikkojen ja kuukausien aikana. Joskus ticsit voivat kadota kokonaan lyhyeksi aikaa. Ticsit muuttavat muotoaan, eli vaihtuvat viikkojen tai kuukausien syklillä. Toureetikko saattaa kyetä pidättelemään ticsejä lyhyen koulupäivän aikana tai vierailulla, kunnes pääsee kotiin purkamaan niitä. Tämä aiheuttaa kuitenkin suurta ahdistusta, joskus jopa fyysistä kipua. Ticsit ovat kuin aivastus, jotka purkautuvat lopulta joka tapauksessa.
Esimerkkejä mahdollisista tic-oireista:
- Yksinkertaiset motoriset nykimisoireet eli silmien räpyttely, nenän nyrpistely, lihasjännitys, lievää pään nykimistä. Äänelliset nykimisoireet eli niiskutus, kiljahtelu, rykiminen, karjaisu, kielen naksutus, eläinten äänien imitoiminen, jne.
- Monimuotoiset motoriset nykimisoireet eli kyykkyyn kumartuminen ja maan koskettaminen, tavaroiden/ihmisten koskettelu/hipaisu, monimutkaisemmat liikesarjat, hyppiminen, ekopraksia johon saattaa liittyä toisten puheen matkimista tai itsensä/muiden tahatonta lyömistä jne.
Äänelliset nykimisoireet, eli tietyn sanan tai lauseen peräkkäistä toistamista, palilalia eli oman puheen toisto, koprolalia eli tahaton kiroilu ja rumien sanojen toistaminen.
Diagnostiset kriteerit :
-Touretten oireyhtymän ( TS) diagnoosin edellytyksenä on vähintään yksi motorinen ja vähintään yksi vokaalinen tic-oire - ja että niitä on esiintynyt vähintään vuoden ajan.
-Väliaikaisessa tic-häiriössä oireita esiintyy korkeintaan vuoden verran.
- Pitkäaikaisessa tic-häiriössä (CMTD, Chronic Motor Tic Disorder) henkilöllä on joko pelkästään motorisia tai vokaalisia ticsejä - ja näitä esiintyy yli vuoden ajan.
Suomen Tourette- ja OCD- yhdistyksen jäsenlehdessä TIKSI (1/2019) dosentti ja erikoislääkäri Sami Leppämäki ottaa kantaa luokitteluun ja sen mielekkyyteen , sillä usein Touretten syndrooman ja pitkäaikaisen tic-häiriön ero on "yksi rykäisy". Uusimmassa tutkimuksessa , josta myös artikkeli kertoi, oli havaittu että pitkäaikainen tic-häiriö on pitkälti "lievä TS" ja tutkimusten pohjalta onkin ehdotettu kattodiagnoosia , tic-kirjon häiriö. Artikkelissa nousi esiin mahdollisen kattodiagnoosin käyttöönotto samalla tavoin, kuin Aspergerin oireyhtymän (autismi ilman kehitysvammaa) kohdalla, joka jäi pois uusimmasta tautiluokituksesta ja nykyään puhutaan autismikirjon häiriöstä ( ASD, Autism Spectrum Disorder).
Minun näkemykseni mukaan vanhat nimikkeet kantavat edelleen hyvin. Näen ne diagnosoidun näkökulmasta, eli osana omaa identiteettiä.
Ticsien hoito : Suurimmalla osalla toureetikoista ei ole lääkitystä (L.Nurmi, K.Pesonen. Elämää Touretten oireyhtymän kanssa, 2006. S.10). Tähän mennessä lääkitystä on mietitty vasta silloin, kun kaikki muut keinot on käytetty. Lääkityksestä voi olla apua lyhytaikaisesti , kun henkilöllä on voimakkaiden tic-oireiden kausi meneillään. Tic-oireiden voimakkuuteen vaikuttaa stressin määrä ja muut kuormittavat tekijät, joten tämän tiedon perusteella olisi järkevää muokata henkilön ympäristöä esimerkiksi koulun osalta, sen sijaan että lääkitään sokkona ja toivotaan parasta. Lääkkeet aiheuttavat sivuvaikutuksia ja pitkäaikaiskäytössä niiden ongelmallisuus tulee viimeistään esille. On mielestäni kyseenalaista ja lyhytnäköistä kaavailla varsinkaan lapselle pitkäaikaisia lääkityksiä, sillä Touretten alkuperää ,kuten myöskään lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia ei tunneta, ja lapsen kohdalla oireiden kulkua ei voida ennalta ennustaa.
-Touretten oireyhtymän ( TS) diagnoosin edellytyksenä on vähintään yksi motorinen ja vähintään yksi vokaalinen tic-oire - ja että niitä on esiintynyt vähintään vuoden ajan.
-Väliaikaisessa tic-häiriössä oireita esiintyy korkeintaan vuoden verran.
- Pitkäaikaisessa tic-häiriössä (CMTD, Chronic Motor Tic Disorder) henkilöllä on joko pelkästään motorisia tai vokaalisia ticsejä - ja näitä esiintyy yli vuoden ajan.
Suomen Tourette- ja OCD- yhdistyksen jäsenlehdessä TIKSI (1/2019) dosentti ja erikoislääkäri Sami Leppämäki ottaa kantaa luokitteluun ja sen mielekkyyteen , sillä usein Touretten syndrooman ja pitkäaikaisen tic-häiriön ero on "yksi rykäisy". Uusimmassa tutkimuksessa , josta myös artikkeli kertoi, oli havaittu että pitkäaikainen tic-häiriö on pitkälti "lievä TS" ja tutkimusten pohjalta onkin ehdotettu kattodiagnoosia , tic-kirjon häiriö. Artikkelissa nousi esiin mahdollisen kattodiagnoosin käyttöönotto samalla tavoin, kuin Aspergerin oireyhtymän (autismi ilman kehitysvammaa) kohdalla, joka jäi pois uusimmasta tautiluokituksesta ja nykyään puhutaan autismikirjon häiriöstä ( ASD, Autism Spectrum Disorder).
Minun näkemykseni mukaan vanhat nimikkeet kantavat edelleen hyvin. Näen ne diagnosoidun näkökulmasta, eli osana omaa identiteettiä.
Ticsien hoito : Suurimmalla osalla toureetikoista ei ole lääkitystä (L.Nurmi, K.Pesonen. Elämää Touretten oireyhtymän kanssa, 2006. S.10). Tähän mennessä lääkitystä on mietitty vasta silloin, kun kaikki muut keinot on käytetty. Lääkityksestä voi olla apua lyhytaikaisesti , kun henkilöllä on voimakkaiden tic-oireiden kausi meneillään. Tic-oireiden voimakkuuteen vaikuttaa stressin määrä ja muut kuormittavat tekijät, joten tämän tiedon perusteella olisi järkevää muokata henkilön ympäristöä esimerkiksi koulun osalta, sen sijaan että lääkitään sokkona ja toivotaan parasta. Lääkkeet aiheuttavat sivuvaikutuksia ja pitkäaikaiskäytössä niiden ongelmallisuus tulee viimeistään esille. On mielestäni kyseenalaista ja lyhytnäköistä kaavailla varsinkaan lapselle pitkäaikaisia lääkityksiä, sillä Touretten alkuperää ,kuten myöskään lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia ei tunneta, ja lapsen kohdalla oireiden kulkua ei voida ennalta ennustaa.
Vertaistukiryhmissä ja toureetikko-aikuisten kanssa käydyt keskustelut eivät myöskään puolla lääkehoitojen toimivuutta ; Useilla tic-oireet pahenevat rajusti lääkityksen myötä. Pitkäaikaiskäytössä lääkkeet ovat menettäneet tehonsa, jäljellä ovat ainoastaan hyvin häiritsevät sivuvaikutukset, eikä mikään rinnakkaisvalmiste auta.
Kehotan varovaisuuteen ja kriittisyyteen lääkitysten kanssa. Meidän lapselle hoitotaho ei ole suosittanut lääkitystä.
Kognitiivisesta käyttäytymisterapiasta on saatu hyviä tuloksia: Toureetikko on voinut terapian avulla muuttaa jonkin itselleen haitallisen ticsin muotoa.
Fysioterapia auttaa ticsien aiheuttamiin lihasjännityksiin- ja kipuihin.
Erilaisten rentoutumismenetelmien, perinteisen liikunnan ja terveellisten elintapojen merkitys korostuu entisestään Touretten syndrooman kohdalla.
Lapsellamme on käytössä Equazen Eye-Q- Omega3/Omega6- kapselit, joiden hän on itse sanonut rauhoittavan aivotoimintaa. Tätä valmistetta on usein suositeltu vertaistukiryhmissä.
Kehotan varovaisuuteen ja kriittisyyteen lääkitysten kanssa. Meidän lapselle hoitotaho ei ole suosittanut lääkitystä.
Kognitiivisesta käyttäytymisterapiasta on saatu hyviä tuloksia: Toureetikko on voinut terapian avulla muuttaa jonkin itselleen haitallisen ticsin muotoa.
Fysioterapia auttaa ticsien aiheuttamiin lihasjännityksiin- ja kipuihin.
Erilaisten rentoutumismenetelmien, perinteisen liikunnan ja terveellisten elintapojen merkitys korostuu entisestään Touretten syndrooman kohdalla.
Lapsellamme on käytössä Equazen Eye-Q- Omega3/Omega6- kapselit, joiden hän on itse sanonut rauhoittavan aivotoimintaa. Tätä valmistetta on usein suositeltu vertaistukiryhmissä.
Tieto ei lisää tässä tapauksessa tuskaa, vaan tieto auttaa parhaimmassa tapauksessa ympäristöä asennoitumaan oikein tic-oireisiin. On ihan hyvä kertoa koulussa ja työpaikalla rehellisesti, mistä oireilu johtuu. Ticseihin ei tule kiinnittää erityistä huomiota, niitä ei tule ottaa henkilökohtaisesti ja loukkaantua (koprolalia) vaan on ymmärrettävä että toureetikolla on jo itsellään tarpeeksi vaikeaa. Toureetikkoa ei voi käskeä pidättelemään tai lopettamaan ticsejä, sillä voimakkaiden tic-oireiden pidättely aiheuttaa kipua - ja usein pidättely on mahdotonta.
Lapselle tulee järjestää koulussa erillinen paikka, jonne hän voi tarvittaessa mennä purkamaan ticsejä rauhassa. Joskus on harkittava lyhennettyä koulupäivää.
Alla oleva dokumentti on yksi parhaita Tourette-aiheisia dokumentteja. (Oma lapsemme muistuttaa paljon dokumentissa esiintyvää Connoria.)
Liitännäiset : Toureetikoilla esiintyy hyvin yleisesti OCD-oireilua ( Obsessive compulsive disorder) , väestötasolla 0,6-3 prosentilla. (lähde: www.tourette.fi ). OCD sisältää pakkoajatuksia ja -toimintoja. Oman lapsemme kohdalla on ollut jatkuvaa käsien pesua, tavaroiden koskettelua tietyllä tavalla "jotta syntyy tasapaino", lukkojen tarkistelua, ovenpielien sivelyä ja taputtelua iltaisin ennen nukkumaanmenoa, unilelun hieromista pyörivin liikkein lattiaa vasten jne. Jos OCD-rituaaleja ei saa tehdä, lapsi ahdistuu/raivostuu.
Touretteen sanotaan liittyvän ADHD, ja näin varmaan joskus onkin, mutta itse en näe syytä liittää ADHD-diagnoosia herkästi Touretten rinnalle, sillä etenkin lapsuudessa/kouluiässä tic-oireiden purkautumista edeltää levottomuus, varsinkin jos lapsi on koulupäivän aikana yrittänyt pidätellä tic-oireitaan. Kuka tahansa muuttuisi levottomaksi vastaavassa tilanteessa! Sellainen pidättyväisyys, kyky hallita impulssejaan ja levottomuutta, mitä lapsilta nykyään odotetaan, lähentelee mielestäni ennemminkin kohtuutonta ajattelua ja odotuksia, kuin uutta diagnoosia.Sen sijaan katseen voisi suunnata ennemminkin Sensorisen integraation häiriön (Si-häiriö) suuntaan, joka on alkuperältään fysiologinen (kirjoitin siitä edellisessä kirjoituksessani) ja aiheuttaa ADHD:n kaltaista levottomuutta. Si-häiriössä on kyse mm. aistiyliherkkyyksistä, johon liittyy olennaisena oppimisvaikeudet, jotka liitetään usein Touretten syndroomaan.
Tourette ja Asperger liittyvät vahvasti yhteen. Arviolta 50 prosentilla kaikista Asperger-piirteisistä on Touretten oireyhtymään täsmäävät piirteet ( Liian ihmeellinen maailma? - Asperger-ihmiset kertovat. H.Rintala, 2016. S.72).
Touretten liitännäisiä voivat olla myös unihäiriöt, ahdistus , masennus ja paniikkihäiriön kehittyminen. Oireyhtymään liittyy usein myös se, että henkilöllä on "lyhyt pinna".
ELÄMÄÄ TOUREETIKON KANSSATällä hetkellä 8 vuotiaan lapsemme monimuotoista oireilua kuvaavat etupäässä Asperger ja Tourette, sekä Si-häiriö, ja näistä kaikista kolmesta löytyy hänen kohdallaan virallinen diagnoosi. Hänellä on myös puhdasta OCD-oireilua.
Touretten puhkeaminen oli kaikkein vaikein asia käsitellä ja siihen vaikutti oireiden intensiivisyys. Viidennen ikävuoden kohdalla, kesälomalla ennen esikoulun alkamista, oireet olivat tähän mennessä rajuimmillaan ja toivoin todella , että kyseessä olisi ohimenevä väliaikainen tic-häiriö. Olin pitkään hyvin ahdistunut niistä tuijottavista katseista, mitä lapsemme sai. Esikoulussa kaverit olivat kysyneet lapselta usein "miksi sinä irvistät noin"? Lapsi ei ollut vastannut mitään, vaan kääntynyt murheellisena pois.
Esikoulun aikana oireilu väheni hetkellisesti ja ehdin jo ajatella, että kyseessä ei ollutkaan puhdas Tourette, kunnes oireilu voimistui jälleen, kun ekaluokka alkoi. Tällä hetkellä tic-oireet ovat enimmäkseen lieviä, mutta ajoittain ne voimistuvat hyvin monimuotoisiksi ja niihin liittyy myös kiroilua ja "rumia puheita": Lapsi saattaa kauppareissulla yhtäkkiä todeta, että "Äiti on ruma paska", tai sanoa saman jollekin ihmiselle, jonka kanssa puhun. Tähän mennessä enemmistö on ymmärtänyt, kun olen selittänyt että kyseessä on merkityksetön, tahaton tic-oire. Yhtenä päivänä kauppareissulla iski yllättävä purkaus ja eräs täti totesi minulle että "tuollaisille kakaroille annettiin ennen selkään". Vastasin monotoniseen sävyyn:" Se tilanne mitä tässä todistat, on jotain, mitä sinun aivokapasiteetillasi ei voi koskaan ymmärtää".
4 -6 vuoden iässä lapselle iski ajoittain ja ennakoimaton refleksinomainen, raivokohtauksella ryyditetty kohtaus päälle, ja hän pyyhkäisi nopealla liikkeellä kaikki astiat ruokineen pöydältä lattialle. Tästä syystä hänellä oli aina käytössään muoviset astiat ja nokkamuki. "Ei tuon ikäinen lapsi tarvitse enää nokkamukia", viisasteli kerran eräs tuttava. Hohhoijaa..
Olimme viime kesänä jäätelökioskilla ja lapsi keräsi katseita, kun nautti suklaajäätelöstään ja kehui miten " ihanaa paskanmakuista jäätelöä" se oli.
Tällä hetkellä helvetti ja vittu kaikuvat joskus kovaan ääneen koulupäivän jälkeen jo rappukäytävässä. Kiljahtelu ja karjuminen on ollut joskus niin kovaäänistä, että mietin onko minulle aiheutunut kuulon alenema. Onneksi nuo oireet ovat olleet lyhytaikaisia.
Lapsella esiintyy koulupäivän aikana lähinnä lievää kasvojen nykimistä ja "säpsähtelyä", hän omien sanojensa mukaan pidättelee tic-oireita koulupäivän aikana. Opettajaa ja rehtoria olen informoinut Touretten syndroomasta. Lapsi käy koulua pienluokalla ja päivät ovat 4 tunnin mittaisia.
Olen kertonut lapselle Tourettesta. Viime kesänä hän kyseli paljon asiasta, mutta tänä päivänä asia ei tunnu häntä paljoakaan kiinnostavan, ei edes aikoina jona tic-oireita esiintyy enemmän. Joskus hän videoi tic-oireitaan tabletille ja kyselee minulta, mikä on minun lempi tic-oireeni.
Olemme puhuneet paljon, miten epätyypilliseen neurologiaan sisältyy myös se toinen puoli, eli kaikki se rikkaus, älykkyys ja kyvykkyys, mitä myös meidän lapseltamme runsaasti löytyy!Kaikki hyvä on mahdollista, kunhan saa riittävästi ymmärrystä ja tukea